İnsan EML4-ALK Füzyon Gen Mutasyonu

Bu kit, küçük hücreli olmayan insan akciğer kanseri hastalarının numunelerinde in vitro EML4-ALK füzyon geninin 12 mutasyon tipini niteliksel olarak tespit etmek için kullanılır.Test sonuçları yalnızca klinik referans amaçlıdır ve hastaların bireyselleştirilmiş tedavisi için tek temel olarak kullanılmamalıdır.Klinisyenler, hastanın durumu, ilaç endikasyonları, tedaviye yanıt ve diğer laboratuvar test göstergeleri gibi faktörlere dayalı olarak test sonuçları hakkında kapsamlı değerlendirmeler yapmalıdır.Akciğer kanseri dünya çapında en sık görülen kötü huylu tümördür ve vakaların %80~85'i küçük hücreli dışı akciğer kanseridir (KHDAK).Ekinoderm mikrotübül ile ilişkili protein benzeri 4 (EML4) ve anaplastik lenfoma kinazın (ALK) gen füzyonu, NSCLC'de yeni bir hedeftir; EML4 ve ALK, sırasıyla insanda kromozom 2 üzerindeki P21 ve P23 bantlarında bulunur ve yaklaşık 12.7 ile ayrılırlar. milyon baz çifti.En az 20 füzyon varyantı bulunmuştur; bunlar arasında Tablo 1'deki 12 füzyon mutantı yaygındır; burada mutant 1 (E13; A20) en yaygın olanıdır ve onu mutant 3a ve 3b (E6; A20) takip eder; EML4-ALK füzyon geni NSCLC'li hastaların sırasıyla %33 ve %29'u.Crizotinib'in temsil ettiği ALK inhibitörleri, ALK gen füzyon mutasyonları için geliştirilmiş küçük moleküllü hedefli ilaçlardır.ALK tirozin kinaz bölgesinin aktivitesini inhibe ederek, aşağı yöndeki anormal sinyal yollarını bloke ederek, böylece tümör hücrelerinin büyümesini engelleyerek tümörler için hedefe yönelik tedaviye ulaşılır.Klinik çalışmalar Crizotinib'in EML4-ALK füzyon mutasyonu olan hastalarda %61'in üzerinde etkili oranına sahip olduğunu, vahşi tip hastalarda ise neredeyse hiç etkisinin olmadığını göstermiştir.Bu nedenle EML4-ALK füzyon mutasyonunun tespiti, Crizotinib ilaçlarının kullanımına rehberlik etmenin öncülü ve temelidir.